تتكون الكروموزومات في الخلايا الحية من مادتين أسايتين:
1-حمض DNA
2-حمض RNA
ما يعنينا هنا في هذا المنتدى - بشكل عام -هو حمض Deoxyribonucleic acid-
DNA -
لأنه هو الذي يشكل خزان المادة الوراثية...
من الملاحظ أن لل DNA المستخرج معموماً بنية حلزونية
***يتكون الحمض النووي DNA من سلاسل وحدات كيميائية للربط تسمى بـ
النيكلوتيدات، وتتكون كل نيوكلوتيد من ثلاث مكونات رئيسية:
1-جزيء سكر خماسي ( رايبوز منقوص الأكسجين).
2-مجموعة من الفوسفات.
3- قاعدة نيتروجينية.
ما يهمنا هنا هو ال DNA الى حد كبير... هو
فحص المعلومات الخاصة بالكروموسوم الذكريY دون غيره....
لأنه ينتقل فقط من الرجل الذكر الى ابنه الذكر ...و هكذا دواليك عبر الأجيال المتعاقبة...
فحص الكروموزوم الذكري Y هو ما سيفيدك في فهم انتقال السلالات الجينية في الأنظمة الذكورية الأبوية من الأجداد الى الأحفاد ...كما هو الحال في النظام القبلي العربي ......
و ما يعني فاحصي هذا الكروموسوم الذكري Y تحديداً ...
هو فهم حساب تواتر و تكرار هذه القواعد النيتروجينية داخل الكروموسوم الذكري...لأنها هي التي تعطي مؤشرات القرب و البعد بين الفاحصين...
هذه
القواعد النيتروجينية يوجد منها أربع أنواع هي:
1- القاعدة النيتروجينية
أدنين-و يرمز لها بالحرف اللاتيني
A
2-القاعدة النيتروجينية
ثايمين-و يرمز لها بالحرف اللاتيني
T
3-القاعدة النيتروجينية
غوانين-و يرمز لها بالحرف اللاتيني
G
4-القاعدة النيتروجينية
سايتوسين-و يرمز لها بالحرف اللاتيني
C
شرح المثال هنا سابنيه على طريقة تحليل نتائج فحص
short tandem repeat أو ما يعرف اختصاراً بفحص
ماركرات الSTR كما هو المعمول في شركة فاملي تري ...
و هو فحص
لتكرار نسق قصير لمجموعة قواعد نيتروجينية محددة في الكروموسوم الذكري Y كما بينا...
لرب سائل يقول بعد أن بدأت نتيجته بالخروج على شاكلة أرقام واحرف مبهمة بالنسبة له
في هذه المرحلة...
كيف له أن يفهم ما تعنيه له كل هذه الأرقام في النتائج التي ترسل له تباعاً في صفحته الشخصية في موقع الشركة على الانترنت؟...
أقول جواباً عن هذا السؤال.... و بشكل مبسط جداً بعد طرح مثال...
لدينا هنا انموذج لنتيجة تتألف من
12 ماركر مختلف (12 ماركر = ابسط انواع الفحص) ...
كل خانة تمثل "ماركر" ماركر مستقل و
DYS - هي اختصار
DNA Y-chromosome Segment -هي بمعنى
جزيء مقتطع مستقل من بنية الكروموزوم الذكري Y
كل خانة منفصلة في حقيقة الأمر تعبر عن (قسم مقتطع مستقل له رقمه و رمزه المميز)...
على سبيل المثال الماركرDYS ذو الرقم 426
هو ماركر يعنى ببيان تكرار معين لنسق وحدة مؤلفة من ثلاثة قواعد نيتروجينية متتالية
هي
GTT...أي (
غوانين-ثايمين-ثايمين) ....
و تكرار النسق الثلاثي هذا في للقواعد النيتروجينية ...في هذا الماركر تحديداً ... يتراوح عادة ما بين 7 الى 18 مرة مكررة ...لنفس النسق ...
طبعاً التنوع في الأرقام ما بين 7 الى 18 يختلف بحسب كل سلالة و عينة فاحصة...انما يقى محصوراً في هذا الهامش...
في هذا المثال نرى أن الرقم 12 يقابل الماركر المذكور DYS-426
مما يعني أن نسق القواعد النيتروجينية الثلاث
GTT يتكرر هنا
12 مرة في هذا الماركر تحديداً...
على هذا الشكل
…TGT
GTT GTT GTT GTT GTT GTT GTT GTT GTT GTT GTT GTT GAC…
بهذا نفهم أن القواعد النيتروجينية الأربع A...وT.و..G..وC ...هي كأنها
حروف الأبجدية الأربع التي تكون كلمات هذه
اللغة الجينية ...عبر تواتراتها المتنوعة...
عدد النسق في الماركر الواحد هنا يعتمد على نوع الجزء المقتطع من بنية الكروموزوم الذكري...
فتنوع العدد سيكون من تنوع DYS نفسه...
على سبيل المثال :
DYS385 يتألف من
النسق الرباعي التالي من القواعد النيتروجينية =
GAAA...
و تواتر تكرار هذا النسق
GAAA...يتراوح ما بين 7 الى 28 مرة...
DYS448 يـتألف من
النسق السداسي التالي من القواعد النيتروجينة =
AGAGAT...و تواتر تكرار هذا النسق AGAGAT...يتراوح ما بين 17 الى 24 مرة...
فحص ماركرات الكرومزوم الذكري أنواع...أصغرها هي فحص 12 ماركر و أدقها هو فحص 67 ماركر
و هذا لا يعني أن الكروموزوم الذكري يـتألف فقط من 67 جزء ...انما هذه الأجزاء هي المتاحة فقط للفحص...أي ان الشركة الفاحصة ستدرس 67 جزيء مقتطع من بنية الكروموزوم الذكري الخاص بك...
و من الممكن ترقية فحصك الشخصي و زيادة عدد الماركرات المدروسة الى 111 اذا رغبت بذلك...
لكن يبقى فحص ال 67 ماركر حالياً هو جيد الدقة و عملي في نفس الوقت بين جميع أنواع الفحوص المتوفرة حالياً ...أي
من ناحية قدرته على كشف كم جيد من المعلومات المطلوبة لفهم سلالة الكروموزوم الذكري الخاص بك..
الكائنات molecular structure...
و ما الماركرات و التحورات الجينية و الطفرات الا نوع من أنواع المقاييس التي تساعدنا في تحديد و فهم هذا التقارب أو التباعد......
الآن...
تعريف مبسط للتحور SNP أو ((الطفرة الجينية)) في الكروموزوم الذكري:
single-nucleotide polymorphism
التحور هو طفرة جينية عشوائية تحدث -لأسباب غير مفهومة حتى الآن -في نسق النيكليوتيد الواحد الذي يربط "الدرجين الحلزونيين" اللذان يشكلان بنية الكروموسوم الذكري Y
هذا النوع من الطفرات SNP هو أقل حدوثاً و ندرة من عملية تغيير نسق و تكرار الماركرات التي نراها عادة في ال STR ...و له صفة من الديمومة و الثبات حال حدوثه...
فهو كما قلنا يختلف عن تغير نسق تسلسل و تكرار القواعد النيتروجينية في "الدرج الواحد"....
هذا النوع من الطفرات يحدث بشكل دائم -في العادة-في الكروموزوم الذكري...
لذا ينقله الشخص الأول الذي يحدث عنده بشكل نهائي الى اولاده و أحفاده الذكور ...و أولاده الذكور ينقلونه بدورهم الى أحفادهم الذكور و هكذا دواليك في خطوط ذكور العائلة من السلف الى الخلف....
لذا فان
الاشتراك بالتحور SNP معناه الاشتراك في الجد الأول الحامل لهذه الطفرة....لا أكثر و لا أقل...لكن من المهم تذكير القراء بأن التحور الجيني رغم بصمته الجازمة حال حدوثه بطبيعته لا يخبرنا بأي قطعيات خارج اطار هذا التعريف العلمي...
فالشخص الأول الحامل للتحور هو في المبدأ شخص مجهول ما من الأسلاف... في مكان مجهول ما... لسبب مجهول ما... حدثت عنده طفرة في تسلسل القواعد النيتروجينية فنقلها الى ابنائه و أحفاده الذكور....
بمعنى ....بعد هذا التعريف تتوقف القطعيات....و ندخل في اطار الاستئناس و التنظير....
فلا يمكن لنا أن نستشف من التحور نفسه القطع في مكان حدوث هذا التحور جغرافياً بشكل قاطع... أو سبب حدوث هذا التحور بشكل جازم... أو زمن حدوث هذا التحور بشكل ثابت...لا بل لا يمكننا أن نقطع سبب جمع نفس هذا التحور لأحفاد ينتمون لأصول قبلية متضاربة او متناقضة.......كأن يحمل القضاعي و القيس عيلاني تحور جيني واحد
و عند هذا الحد تصبح الحدود الفعلية الحقيقية بين المعلومات التي تختزنها المشجرة الجينية التي قوامها الماركرات و المعلومات التي يختزنها التحور ...أو مدرسة ال str و مدرسة ال snp.....منعدمة ...بل متساوية من ناحية اعطائها "يقينيات" للقاريء العادي...
يعبر عن التحور -في العادة- بعد خروج نتيجة الفحص
بنتيجة سالبة أو موجبة ...الى جانب حرف لاتيني و رقم...
على سبيل المثال
M173 +...
هذه المرحلة التفصيلية من الفحص هي التي تحدد في العادة السلالة الجينية بشكل قطعي نهائي لا رجعة فيها...فقد تخرج سلالتك على السلالة J ...E ...R ...و هكذا..لأنك قد تحمل التحور الرئيسي في احدى هذه السلالات...
صحيح أن الماركرات كفيلة باعطاء صورة شبه نهائية للسلالة الجينية عبر استخدام الحاسبة المتنبئة... انما يبقى الحسم النهائي في تحديد السلالة هو في فحص التحور الرئيسي الخاص بها....
و كل سلالة لها تحوراتها الرئيسية الأساسية الشهيرة ...و لها كذلك التحورات الفرعية الثانوية الخاصة بها...
و في العادة فأن التحورات الفرعية الثانوية تفحص بشكل منفصل ...و يدفع ثمنها بشكل منفصل ايضاً ....
فقد تخرج نتيجتك على سبيل المثال على هذا الشكل :
J2 (مؤكدة) ...بمعنى أنت قطعاً حامل للتحور الرئيسي M172+.....
و اذا خرجت نتيجة موجبة في فحص التحورات الثانوية +L24 و L25 فمعناه أنت تنتمي للفرع
J2a4h و هكذا.....
كل تحور-في العادة- له تاريخ زمني ظني تقديري و مكان تقديري يحسب عن طريقة مراقبة جغرافيا نتائج العينات المفحوصة و دراسة معدلات التطفير في قيم الماركرات و ما شابه...انما تبقى تلك الأمور أقرب للظنية منها للقطعية...
و من الممكن أن يكون قد لفت انتباهكم الصراع العبثي المحموم الحاصل حول التحور L222.2...
كون الجد الأول صاحب التحورL222.2 هذا ...هو عدنان... أم مضر... أم شخص آخر مجهول من ذرية اسماعيل لم تذكره لنا كتب التاريخ أو الأنساب....هذا ما لا تبينه النتيجة نفسها ...و لا يبينه لنا هذا التحور و هذا مهم ...
اذا تخضع الأمور من هنا و صاعداً في تحليل الماركرات و التحورات الجينية حيناً للمقارنات العلمية ... و حيناً للأساطير و الأماني و الخرافات... و كثيراً للأهواء و الآراء المتصارعة و المتناحرة ...فتنبه لذلك أخي الكريم قبل ولوجك الى هذا العلم...
((( منقول ))